Πάτρα: Πόσο πιθανό είναι τα τρία παιδιά να έφυγαν από πρόβλημα γενετικής αιτιολογίας; – Τι λένε οι επιστήμονες

0
90

Για το πόσο ευσταθεί ο γονιδιακός έλεγχος που ζήτησε η Ρούλα Πισπιρίγκου σχετικά με τους θανάτους των τριών παιδιών από την Πάτρα, μίλησε σήμερα Κυριακή στο MEGA o γενετιστής Κωνσταντίνος Πάγκαλος, ο επεσήμανε ότι είναι τραβηγμένο να θεωρήσουμε ότι αυτές οι μεταλλάξεις συνέβησαν λόγω γονιδιακού προβλήματος.

Σύμφωνα με το in.gr η προφυλακισμένη Ρούλα Πισπιρίγκου επιμένει για νέο γονιδιακό έλεγχο, προκαλώντας αίσθηση, δεδομένου ότι οι προηγούμενοι δύο (έλεγχοι) δεν έδειξαν κάτι.

Τι λένε για αυτό οι επιστήμονες και πόσο πιθανό είναι ο θάνατος των τριών παιδιών να οφείλεται σε ένα σπάνιο γονίδιο.

Το πρόβλημα του αιφνίδιου θανάτου είναι γνωστό στην γενετική, υπάρχουν πολλά παραδείγματα στον κόσμο, ετήσια περιστατικά και η αιτιολογία είναι ποικίλη. Τα περισσότερα είναι καρδιολογικής φύσεως, δηλαδή είτε η καρδιά δεν είναι ‘κατασκευασμένη σωστά’ και δεν λειτουργεί όπως πρέπει, είτε καθαρά λειτουργικά καρδιακά προβλήματα, ανέφερε αρχικά ο κ. Πάγκαλος.

Τι είναι τα γονίδια
Οι άνθρωποι είμαστε φτιαγμένοι με πολλά γονίδια, είμαστε σαν υπολογιστές, ωστόσο, πιο πολύπλοκοι. Έχουμε 46 χρωμοσώματα και πάνω σε αυτά είναι γραμμένος ο γενετικός μας κώδικας. Κομμάτια του κώδικα αυτού λέγονται γονίδια. Περίπου 80 γονίδια από αυτά έχουν ενοχοποιηθεί για καρδιακά προβλήματα. Αυτά από ότι καταλαβαίνω έχουν διερευνηθεί από το Ωνάσειο και έχει προκύψει ότι δεν έχουν προκαλέσει κάτι, επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος.

Θα έπρεπε να υπάρχει μία προδιάθεση σε έναν τουλάχιστον γονέα
Υπάρχει ένα 20% τα οποία δεν σχετίζονται με την καρδιά και ακόμα είναι κάποιες περιπτώσεις που είναι σκοτεινές. Είναι δύσκολο να δεχθούμε ότι τρία παιδιά στη σειρά έφυγαν από πρόβλημα γενετικής αιτιολογίας. Τρεις φορές και μεταλλάξεις που γίνονται πρώτη φορά από τα παιδιά και δεν υπάρχουν στους γονείς, είναι δύσκολο να το δεχθούμε. Θα έπρεπε να υπάρχει μία προδιάθεση σε έναν τουλάχιστον γονέα, ξεκαθάρισε σχετικά με την περίπτωση γονιδιακού προβλήματος που προκάλεσαν τον θάνατο των παιδιών.

Είναι τραβηγμένο να θεωρήσουμε ότι αυτές οι μεταλλάξεις συνέβησαν λόγω γονιδιακού προβλήματος. Ο τρόπος που εξετάζουμε τον κώδικα των χρωμοσωμάτων προϋποθέτει κάτι βασικό: να έχουμε πολύ λεπτομερή κλινικά δεδομένα, ο οποίος φαινότυπος να είναι όμοιος ή με μικρές παραλλαγές. Δεν γίνεται να είναι δυο ή τρία διαφορετικά νοσήματα στα παιδιά, σημείωσε χαρακτηριστικά.

Πώς γίνεται ο έλεγχος;
Ο κ. Πάγκαλος εξήγησε πώς γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος. Παίρνουμε το DNA και των τριών παιδιών στη σειρά και των δύο γονέων. Εξετάζονται με τη σειρά γιατί θα βρούμε μία μετάλλαξη ενός γονιδίου που θα μπορούσε να ενοχοποιηθεί για τον αιφνίδιο θάνατο, και θα είναι ο κοινός παρανομαστής και στα τρία παιδιά. Το να προσδιορίσουμε τα κλινικά δεδομένα είναι πολύ απλή διαδικασία. Η ανάλυση του DNA μπορούν να γίνουν και σε μία εβδομάδα, κατέληξε λέγοντας.

Κινήσεις εντυπωσιασμού από την Πισπιρίγκου
Όπως είπε την περασμένη εβδομάδα ο Ιατροδικαστής Δημήτρης Γαλεντέρης, μιλώντας στον Σκάι, είναι απλά μια κίνηση εντυπωσιασμού, καθώς δεν πρόκειται να προκύψει κάτι καινούριο. Δε νομίζω ότι μπορεί να προκύψει κάτι από αυτόν τον έλεγχο από τη στιγμή που έχει γίνει ο γενετικός έλεγχος και έχει αποκαλύψει ότι δεν υπάρχει κάποιο νόσημα που να συνδέει τους τρεις θανάτους μεταξύ τους, είπε.

Εκτίμησε, επίσης, ότι θα έχουμε ανατροπές με την ιατροδικαστική έκθεση που αναμένεται, σε σχέση με τις πρώτες εκθέσεις και ενδεχομένως θα βρεθούν επιπλέον στοιχεία. Όπως εξήγησε, από τη στιγμή που δεν υποστηρίζεται ο παθολογικός θάνατος των δύο παιδιών είναι μονόδρομος η εγκληματική ενέργεια.

Δεν συζητείται πια το γονιδιακό πρόβλημα
Μιλώντας στην ΕΡΤ, ο ιατροδικαστής Σωκράτης Τσαντίρης, σημείωσε μεταξύ άλλων: Διερευνούνται οι εγκληματικές πράξεις στα άλλα δύο παιδιά από τους έμπειρους ιατροδικαστές. Εκείνοι θα πουν αν ο θάνατος οφείλεται σε δηλητηρίαση ή ασφυξία. Δεν πρόκειται απλώς για μια αναψηλάφηση που διενεργείται. Υπάρχει και η δυνατότητα επανεξέτασης σε διασωθέν βιολογικό υλικό. Δεν συζητείται πια το γονιδιακό πρόβλημα.

Πηγή: madata.gr